先天性免疫缺損照護暨研究中心

簡介

長庚紀念醫院「先天性免疫缺損病照護暨研究中心」是結合免疫、感染、新生兒、幹細胞移植相關科系的醫療團隊,專精於「先天性免疫缺損病(Primary Immunodeficiency diseases, PIDs)」的診斷及照護。截至目前已經分類的PIDs有216種,當中有確立基缺損已有110種,可能是性聯遺傳 (X-linked)、自體顯性或隱性遺傳。

除了確認出B細胞缺陷需要規則給予IVIG的治療外,對於合併嚴重T細胞缺損(尤其是嚴重複合免疫不全症候群Severe Combined Immunodeficiency)、慢性肉芽腫Chronic Granulomatous Disease及嚴重的威斯夫特-艾瑞克症候群Wiskott-Aldrich Syndrome的產前診斷,新生兒產後確診,在儘量避免感染的情況下,在嬰兒時期,已成功完成多位臍帶血幹細胞的移植。 

甚至於罕見的細胞激素12/23干擾素(IL12/23-IFN-γ)缺損的病患,常會有毒性不強的分枝桿菌感染,會出現卡介苗感染(BCGitis)。至今,我們已證實4例反覆非結核分枝桿菌感染的病童,正接受干擾素等適當的治療。 

本中心是國際著名Jeffrey Modell Foundation推薦「先天性免疫缺損病」轉介的診斷及照護中心,已服務多位來自馬來西亞的病童。我們強調多專科共同協力的團隊照護,有各領域小兒次專科醫師的支持與支援,致力幫助「先天性免疫缺損病」不幸的病童及其家庭,甚至帶此基因的整個家族。自父母懷孕開始、新生兒的篩檢、病情諮詢、住院診療、移植與否、移植後免疫功能重建,架構一套迅速完整的評估系統。讓台灣優質的醫療技術,造福世界上更多病童。
 

案例分享

自2003年起,本中心負責醫師---李文益以及合作的台灣免疫學醫師,已努力診斷出197例病童。包括其他典型表現的 (Other well- defined immunodeficiency syndromes) 70例,主要B細胞缺損的免疫球蛋白低下的 (Predominate antibodies deficiencies) 51例,複合型免疫不全症 (Combined T- and B- immunodeficiencies) 33例,吞噬細胞數目及功能不全 (Congenital defects of phagocyte number, function or both) 23例,補體缺損 (Complement deficiencies) 15例,免疫調節障礙 (Diseases of immune dysregulation) 4例,自體發炎疾病 (Autoinflammatory disorders) 1例,尚無自然免疫不全 (Defects in innate immunity) 病例。